На прошлой неделе генетики объявили в журнале Nature, что они секвенировали полный набор ДНК трех человек - нигерийца, китайца и кавказской женщины, больной лейкемией, в результате чего общее число секвенированных и опубликованных индивидуальных геномов достигло пяти. (Первые два - это геномы пионеров генетики Дж. Крейга Вентера и Джеймса Уотсона).
Все три независимые команды использовали технологию секвенирования следующего поколения от компании Illumina, чтобы выполнить работу за меньшее время и меньшую стоимость, чем десятилетние усилия проекта "Геном человека" (2,7 миллиарда долларов США), в рамках которого был собран геном многих людей. В целом, эти три подвига делают гигантский шаг в направлении перспектив секвенирования генома человека для использования в медицине, что позволит выйти за рамки общих расовых и гендерных характеристик и стать по-настоящему индивидуальным.
Возьмем, к примеру, побочные реакции на лекарства. Лишь 0,1 процента вашей ДНК отличается от ДНК прохожего на улице. Тем не менее, это составляет 3 миллиона альтернативных нуклеотидов, и этого достаточно, чтобы повлиять на то, насколько по-разному вы будете реагировать на одно и то же лекарство. Согласно исследованию, опубликованному в 1998 году в журнале Американской медицинской ассоциации, более двух миллионов американцев ежегодно страдают от побочных реакций на лекарства. Около 100 000 умирают от них.
Проведено первое исследование по сравнению генома с геномом в отношении эффективности лекарств. В сентябре команда Института Дж. Крейга Вентера в Мэриленде сравнила геном своего однофамильца с геномом Джеймса Уотсона, чтобы определить, насколько хорошо каждый из них может метаболизировать такие препараты, как антипсихотики и противораковый препарат тамоксифен. Оказалось, что Вентер, скорее всего, перерабатывает лекарства гораздо лучше, чем Уотсон. Точная информация, подобная этой, могла бы повлиять на дозу, назначенную врачом, а это потенциально вопрос жизни и смерти.
Персональная геномика также способна устранить проблемы, которые возникают, когда лекарства назначаются в зависимости от цвета кожи. Возьмем, к примеру, спорный препарат BiDil, который предназначен для афроамериканцев, подверженных риску сердечных заболеваний. Критики BiDil утверждают, что его разработчик, компания NitroMed, упустила из виду социальные факторы, влияющие на уровень гипертонии у людей африканского происхождения. Кроме того, как показала схватка Вентера и Уотсона, индивидуальные различия - немаловажный фактор, особенно если учесть, что два человека одной расовой группы могут отличаться на генетическом уровне больше, чем два человека разных рас. "Этническая/расовая принадлежность человека - это, в лучшем случае, вероятностное предположение о его истинном генетическом составе", - пишут авторы исследования Института Вентера.
По мере секвенирования и сравнения геномов все большего числа людей исследователи смогут более тонко изучить генетику заболеваний, которые, по-видимому, чаще встречаются в той или иной группе. С этой целью в начале этого года был запущен проект "1000 геномов". В рамках этого проекта планируется изучить полные генетические планы мужчин и женщин с разным происхождением, чтобы получить более четкое представление о том, насколько отличаются друг от друга те самые 0,1 процента, что является благом для современной медицины.